Les maladies rétiniennes

Les dégénérescences rétiniennes présentent le plus souvent une cause génétique à l’origine d’une altération du mécanisme de transformation de la lumière en un signal électrique, par destruction progressive des photorécepteurs : les cônes et les bâtonnets. Dans le cas de ces affections, la plus fréquente et la mieux connue, est la Rétinopathie Pigmentaire.

Les progrès de la recherche génétique au cours des dix dernières années permettent de mieux cerner les anomalies. Actuellement, nous savons que 120 gènes sont impliqués, dont 60 sont entièrement analysés.

Le mécanisme de dégénérescence: le premier gène impliqué dans ces affections est le gène codant le métabolisme de la rhodopsine, substance faisant partie des pigments des bâtonnets. Les premières mutations des photorécepteurs touchent les bâtonnets, ce qui explique la perte de vision nocturne ainsi que la diminution de la vision périphérique. La mort secondaire des cônes nous fait perdre notre vision diurne, notre capacité de distinguer les couleurs, de lire, de reconnaître un visage, etc…

Les bâtonnets morts peuvent être toxiques pour les cônes. Ceci n’est vrai qu’au stade très précoce de la maladie.
En fait, il apparaît que, lorsqu’un groupe de cellules meurt, l’autre dégénère également en raison d’un lien d’interdépendance entre les bâtonnets et les cônes. Les bâtonnets fabriquent des molécules qui assurent la survie des cônes.
L’avenir: en définitive l’objectif de ralentir la maladie semble raisonnable. Des espoirs de traitement sont envisageables tels que :

  • la thérapie génique
  • les médicaments protecteurs
  • les greffes de cellules souches
  • les molécules diffusibles assurant la survie des cônes.

Cependant le traitement devra être adapté en fonction des prédispositions génétiques des patients, c’est pourquoi actuellement l’analyse et le conseil génétique le plus précis possible restent très recommandés.

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