Syndrome de Down : test et dépistage prénatal

Le syndrome de Down, également connu sous le nom de Trisomie 21, est un trouble génétique incurable qui provoque d’importants problèmes de santé mentale et physique et des incapacités. Cependant, il existe une variation importante dans la manière dont le syndrome de Down affecte les personnes. Certaines sont gravement affectées, alors que d’autres ont des problèmes légers et peuvent mener une vie relativement normale. Il n’existe aucun moyen de prédire à quel point un bébé peut être affecté.

L’importance du test prénatal comme dépistage

De nos jours, les parents peuvent savoir très tôt si leur bébé est atteint du syndrome de Down grâce au dépistage, des tests et des examens. Où cela mène-t-il ? Le diagnostic prénatal soulève des questions de prise de décision, ce qui n’est pas une tâche facile pour les femmes enceintes de nos jours. Lorsque des femmes donnent naissance à un enfant atteint du syndrome de Down aujourd’hui, c’est souvent surprenant. Dans une association, jusqu’à 20 familles touchées se rencontrent et échangent régulièrement des informations. Il est capital de connaître plutôt le résultat du dépistage afin de se préparer psychologiquement. 

Chez les personnes atteintes du syndrome de Down, le chromosome 21 est triple au lieu de double, d’où le nom de trisomie 21. Le risque d’anomalie augmente avec l’âge de la mère. Il existe plusieurs moyens d’en obtenir la preuve pendant la grossesse de la mère. Le dépistage du premier trimestre par échographie et analyse sanguine, par exemple, fournit aux mères enceintes des informations sur la probabilité.

Les possibilités de diagnostic prénatal sont un thème de l’association, qui conseille également les futurs parents sur les découvertes remarquables, et ce non seulement avant la Journée mondiale du syndrome de Down le 21 mars. Il est estimé qu’aujourd’hui, la grande majorité des femmes enceintes décident de se faire avorter après une découverte flagrante, avec des conséquences sur le climat social envers les personnes handicapées, comme le craignent certains experts. La pression sur les couples est tellement forte. Immédiatement après la naissance d’un bébé trisomie, il était impossible de penser à l’approche ouverte d’aujourd’hui sur le sujet. Les parents se sont renfermés sur eux-mêmes, ne parlant du diagnostic qu’à leur famille et à leurs amis les plus proches. Le couple a renoncé à travailler dans la restauration.

Les tests non invasifs ne fournissent que des informations statistiques

Depuis cinq ans maintenant, les femmes qui paient elles-mêmes peuvent faire déterminer le risque de syndrome de Down et d’autres anomalies chez l’enfant à naître à l’aide d’un échantillon de sang. Même avec ces tests prénataux non invasifs, le résultat n’est pas fiable, mais une indication statistique qui doit être classée. Le Comité mixte fédéral examine la question de savoir si les services, qui coûtent actuellement encore plusieurs centaines d’euros, pourraient faire partie du catalogue des services offerts par les caisses d’assurance maladie obligatoires en cas de grossesse à haut risque.

Seules les procédures invasives telles que les examens et le dépistage du liquide amniotique permettent un diagnostic presque certain – il est prélevé dans l’abdomen à l’aide d’une longue aiguille. En outre, l’ensemble comporte un certain risque de naissance prématurée. Ces opérations sont particulièrement recommandées pour les femmes âgées. Le nombre d’avortements provoqués par des anomalies ou des diagnostics de trisomie 21 n’est pas enregistré. Le nombre de personnes touchées n’est pas encore connu.

La pédagogue sociale qui conseille les femmes enceintes connaît le dilemme dans lequel se trouvent les couples. Sur le plan social, sur la base des études disponibles, il semble qu’un enfant atteint de trisomie 21 ne soit pas désiré. Mais dans le même temps, un avortement pourrait aussi être condamné comme hostile aux handicapés. C’est assez difficile pour les femmes enceintes car elles subissent une pression croissante pour avoir l’enfant sain, parfait, non handicapé. Comme s’ils pouvaient contrôler cela, en dehors du tabac ou de l’alcool.

Pour les tests prénataux non invasifs, un fabricant parle d’environ 40 000 échantillons depuis le lancement sur le marché du dépistage bien qu’elles soient relativement sûres pour les femmes enceintes à haut risque. Mais surtout les jeunes femmes sans antécédents familiaux, qui présentent un faible risque en raison de leur âge, risquent d’être déstabilisées par une découverte flagrante très tôt dans la grossesse. Pour clarifier le résultat avec une procédure invasive, il faudrait attendre la 12e semaine de grossesse. “Il est à craindre que des avortements puissent également se produire chez des fœtus non affectés, car ils se sont fiés à la justesse de ce test.

L’éducation est importante pour les questions de décision

De plus, l’utilisation du test suggère qu’ils ont fait tout leur possible pour donner naissance à un enfant en bonne santé. Il est évoqué que la femme qui n’a pas un enfant en bonne santé n’a pas tout fait. Les parents peuvent être blâmés pour de telles choses, par exemple pour les problèmes quotidiens de la vie avec un enfant handicapé. En tout cas, de nombreuses femmes ont déjà décidé de se faire avorter par crainte que l’enfant ne soit maltraité par des tiers et que la charge personnelle ne soit trop lourde. Elles pensent que les couples devraient entamer une grossesse en étant aussi bien informés que possible des décisions à prendre.

La famille atteinte de cette maladie ne connaît les expériences négatives en public que par les rapports des autres. À propos des possibilités de test, elle déclare qu’elle doute qu’il soit bon d’en savoir autant. Même en ayant connaissance d’une anomalie, il y a encore beaucoup de marge de manœuvre : les conséquences physiques varient beaucoup d’une personne à l’autre, et toutes les personnes concernées ne travaillent pas nécessairement dans un atelier protégé par la suite.

Aux États-Unis, où un enfant atteint du syndrome de Down est devenu récemment le visage publicitaire d’un grand fabricant d’aliments pour bébés pour la première fois, d’autres familles ont cependant l’impression que le sujet est traité avec plus d’humour. Les problèmes avec les autorités, par exemple pour demander la carte d’identité d’une personne gravement handicapée, et les préoccupations concernant le développement de la santé des enfants font partie du quotidien des familles ayant un enfant trisomique.

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